防控出生缺陷 提高出生人口素质现状

分析及对策研究
孙皓¹  王丽媛²  孙岩³ 洪雁⁴
1吉林省白城中心医院妇产科   吉林省 白城市 137000

2吉林省白城市医院妇产科  吉林省 白城市 137000

3吉林省白城市洮北区幸福社区  吉林省 白城市 137000
4 吉林省白城市妇幼保健院  吉林省 白城市 137000
摘要:出生缺陷是影响新生儿健康、儿童生存质量及出生人口素质的重要公共卫生问题。本文通过对辖区2023—2025年出生缺陷监测资料进行整理分析，掌握近三年出生缺陷发生例数、病种构成及流行变化特征，剖析出生缺陷高发原因与防控薄弱环节，结合实际提出针对性综合防控措施，以期降低出生缺陷发生率、减少残疾儿童发生，稳步提高辖区出生人口整体素质，为妇幼健康管理及出生缺陷三级预防工作提供参考依据。

关键词：出生缺陷；病种分布；三级预防；出生人口素质；防控对策

一、引言

出生人口素质关系家庭幸福、社会发展及民族长远健康水平，出生缺陷作为导致新生儿死亡、先天残疾、儿童发育异常的主要诱因，不仅给家庭带来沉重经济与精神负担，也消耗大量医疗卫生资源。做好出生缺陷监测、分析发病规律、落实全程防控，是降低缺陷发生、提升出生人口素质的关键举措。现结合本地区2023—2025年出生缺陷监测数据，分析流行特点，探讨防控策略。

二、资料与方法

1. 资料来源

选取2023年、2024年、2025年辖区监测上报的出生缺陷病例资料，对年度总例数、缺陷病种、构成顺位进行整理统计，所有数据均来源于本地区出生缺陷登记上报系统，真实准确。

2. 分析方法

采用描述性统计学方法，对各年度出生缺陷总病例数、各类缺陷病例数进行统计整理，梳理病种顺位及变化趋势，分析防控工作构成因素。

三、2023-2025年出生缺陷监测数据统计结果

（一）各年度出生缺陷总体情况

2023-2025年共监测出生缺陷病例68例，各年度总病例数及分类情况详见表1。

表1   2023-2025年出生缺陷病例年度统计

缺陷病种	2023年（例)	2024年（例）	2025年（例	合计（例
先天性心脏病	1	7	8	16
多指	5	7	5	17
并指	2	2	3	7
腭裂	1	2	2	5
外耳赘生物	1	1	3	5
直肠肛门闭锁	0	2	2	4
唇裂	1	1	0	2
马蹄足内翻	1	1	1	3
尿道下裂	1	0	1	2
小耳畸形	1	0	0	1
先天脑积水	0	1	0	1
唇裂合并腭裂	0	0	1	1

（二）主要出生缺陷病种三年分布统计

为更清晰呈现高发缺陷变化趋势，将先天性心脏病、多指、并指等核心病种三年病例数汇总，详见表2。

表2   2023-2025年主要出生缺陷病种病例统计

年份	总病例数（例）	主要缺陷类型及病例数	未分类病例数（例）
2023年	17	多指5例、并指2例，唇裂、腭裂、小耳、外耳赘生物、尿道下裂、马蹄足内翻、先心病各1例	3
2024年	26	先心病7例、多指7例、并指2例、直肠肛门闭锁2例、腭裂2例，先天脑积水、唇裂、外耳赘生物、马蹄足内翻各1例	2
2025年	25	先心病8例、多指5例、并指3例、外耳赘生物3例、直肠肛门闭锁2例、腭裂2例，唇裂合并腭裂、尿道下裂各1例	0

四、近三年出生缺陷监测结果分析

（一）总体发病趋势

2023年17例、2024年26例、2025年25例，近三年出生缺陷总例数呈逐年上升后小幅回落态势。病例数上升一方面与监测网络完善、上报更加规范、检出水平提升有关；另一方面也提示环境因素、备孕高危因素、孕期保健不足等仍存在隐患，防控压力持续存在。

（二）病种构成及顺位变化

1. 先天性心脏病逐年攀升，成为首要高发缺陷

2023年仅1例，2024年增至7例，2025年达8例，连续两年位居出生缺陷首位，三年累计16例，是本地发病增长最快、占比最高的缺陷类型，为今后防控重中之重。

2. 多指畸形常年高发，稳居前列

多指三年累计17例，为所有缺陷中发病最多的病种，2023年居首位，2024年与先心病并列第一，2025年仍位居第二位，属于骨骼系统畸形最常见类型，需纳入重点筛查与优生宣教范畴。

3. 多发畸形呈常年散发，病种相对固定

并指、腭裂、外耳赘生物、马蹄足内翻、直肠肛门闭锁等三年间均有散在发生，其中并指、外耳赘生物病例数略有上升，其余病种发病例数相对平稳，为常规监测和新生儿体检重点关注类型。

4. 监测分类逐步规范，数据质量提升

2023年未分类病例3例、2024年2例，2025年实现病例全部分类，说明本地区出生缺陷登记、上报、分型管理日趋标准化，为精准防控提供可靠数据支撑。

（三）构成因素

1. 先心病、多指等重点缺陷居高不下，源头预防力度不足；

2. 孕前优生健康检查、婚前检查依从性有待提高，高危人群管理不够到位；

3. 孕期产前筛查、产前诊断覆盖面仍有提升空间，高危孕产妇全程随访管理需加强；

4. 出生缺陷健康宣教普及不够，群众优生优育意识薄弱；

5. 多学科协作、产后早期干预及康复救治衔接不够顺畅。

五、出生缺陷对出生人口素质的影响

出生缺陷直接影响新生儿健康存活率与后天生长发育质量，严重缺陷可造成新生儿死亡、终身残疾、智力发育落后，直接拉低区域出生人口素质水平。缺陷患儿不仅自身生活质量受限，也给家庭带来长期医疗、康复、照护压力，增加社会医疗负担。同时，出生缺陷高发也反映出婚前孕前保健、孕期产检、新生儿筛查等公共卫生服务落实仍有短板，制约整体妇幼健康水平和人口素质提升。因此，强化出生缺陷综合防控，是提高出生人口素质最直接、最有效的抓手。

六、提高出生人口素质的出生缺陷综合防控对策

（一）强化一级预防，筑牢孕前婚前源头防线

加大婚前医学检查、孕前优生健康检查宣传力度，提高适龄人群主动参检率。针对高龄备孕、家族遗传病史、不良孕产史、长期接触有害环境等高危人群，开展遗传咨询、风险评估与个性化指导，普及戒烟戒酒、合理膳食、补充叶酸、远离致畸因素等健康知识，从源头减少出生缺陷发生风险。

（二）抓实二级预防，强化孕期筛查与产前诊断

规范孕期建卡、定期产检流程，扩大唐氏筛查、无创DNA、系统超声大排畸等筛查覆盖面，重点加强先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂等高发缺陷的孕期超声筛查。对高危孕妇及时转诊行产前诊断，做到早发现、早评估、早干预，减少严重缺陷儿出生。

（三）落实三级预防，完善新生儿筛查与早期干预

全面开展新生儿先天性心脏病筛查、听力筛查、肢体及体表畸形常规体检，对多指、并指、马蹄足内翻、唇裂、先心病等可矫治缺陷做到早发现、早确诊、早治疗。建立缺陷患儿转诊、救治、康复绿色通道，联合儿科、外科、康复科多学科协作，最大限度降低致残率，提高患儿生存生活质量。

（四）聚焦高发病种，实施精准专项防控

针对先天性心脏病、多指畸形两大高发类型，开展专项宣教和重点人群重点监测，完善孕期心脏超声筛查流程，强化基层医务人员识别能力，建立高发缺陷登记台账，动态分析发病趋势，及时调整防控重点。

（五）健全监测网络，规范登记上报管理

持续完善出生缺陷监测上报制度，统一诊断标准、分类标准和上报流程，加强基层妇幼人员业务培训，提升病例识别、分型、上报能力。运用监测数据定期开展趋势分析，及时发现流行苗头，做到预警前置、精准施策。

（六）加大健康宣教，提升全民优生意识

利用门诊宣教、健康讲座、微信公众号、社区宣传等多渠道，常态化普及出生缺陷危害、致畸因素及三级预防相关知识，引导群众树立科学备孕、规范产检、主动筛查的优生理念，营造全社会共同关注出生缺陷防控、共同提升出生人口素质的良好氛围。

七、结论

通过2023—2025年出生缺陷数据及表格分析可见，上述先天性出生缺陷多数均在二级预防检查时发现的，针对出生后危及新生儿生活质量的畸形，均在孕中期经孕妇及其丈夫要求，做了引产处理，对于微小畸形不影响出生后新生儿生活质量的给予了继续妊娠至足月分娩，出生后定期观察适时矫正以其健康成长。

辖区出生缺陷病例数总体处于较高水平，先天性心脏病、多指畸形为常年高发首位病种，唇腭裂、并指、外耳赘生物、马蹄足内翻等呈散在发病特征。出生缺陷严重影响出生人口素质提升，必须坚持“预防为主、防治结合、全程管理”原则，严格落实婚前孕前、孕期、新生儿三级预防体系，聚焦高发病种精准防控，强化健康宣教与多学科协作，从源头降低出生缺陷发生率，减少先天残疾发生，全面保障母婴健康，持续提升辖区出生人口整体素质。

参考文献

[1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 全国出生缺陷防治方案[Z]. 2018.

[2] 王艳娟. 出生缺陷监测数据分析及综合防控对策探讨[J]. 中国妇幼保健,2022,37(12):2278-2281.

[3] 李丽娟. 全周期出生缺陷防控体系构建与实践研究[J]. 中国公共卫生管理,2023,39(04):521-523.

...