肛管直肠恶性黑色素瘤误诊为直肠息肉1例报告并文献回顾

钟汝灿 金头峰^通讯作者

延边大学附属医院（延边医院） 吉林延吉 133000

摘要：肛管直肠恶性黑色素瘤（Anorectal Malignant Melanoma，ARMM）是起源于肛管-直肠交界黑色素细胞的罕见高度恶性黏膜肿瘤，占肛管直肠恶性肿瘤的0.5%~1%，临床表现缺乏特异性，息肉样生长亚型极易被误诊为直肠良性息肉，早期漏诊、误诊率高。本文报道1例77岁女性患者，因肠镜发现直肠肿物为主诉入院，初步诊断为直肠息肉，按日间手术流程下行经肛门直肠病损切除术，术前行胸片、心电图用于术前评估；术后病理考虑恶性黑色素瘤，建议进一步完善免疫组化，免疫组化确诊为原发性直肠恶性黑色素瘤。患者出院后赴长春、北京多家三甲医院进一步诊治，影像学检查未见远处转移，均建议行腹会阴联合根治术（无法保留肛门，需永久性造口），患者及家属拒绝手术，选择随访。本文结合相关文献，对于本病的临床特点、诊治要点、误诊诱因以及治疗策略进行分析总结，目的在于提高临床医师对该罕见疾病的识别能力，减少日间手术模式下的漏诊、误诊。

关键词：肛管直肠恶性黑色素瘤；直肠息肉；误诊；日间手术；免疫组织化学；病例报告

1 临床资料

1.1 一般资料

患者，女，77岁，因“肠镜发现直肠肛门肿物8天”入院。患者8天前于外院肠镜检查检出直肠肿物，因位置受限，未予以镜下切除；无明显便血、肛周疼痛，无排便习惯及大便性状改变。为进一步诊治来我院，门诊以“直肠息肉”收入院。病程中患者饮食睡眠尚可，体重无明显下降。

既往史：阑尾切除术史40余年；丙肝病史。否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性基础疾病，否认家族恶性肿瘤病史。

1.2 专科查体

胸膝位：直肠指诊：距肛缘约2 -3cm，截石位9点钟方向可触及约0.5 cm×1.0 cm带蒂肿物，质软，边界清，无明显触痛，退指指套染血（—）。

1.3 辅助检查

入院后予以完善血常规、肝肾功、出凝血、感染八项等术前常规化验，无明显影响手术异常结果。因患者入院初步考虑为直肠良性息肉，拟行日间手术切除，术前未行胸腹部CT及盆腔MRI检查。

1.4 手术经过

完善术前准备，排除手术禁忌，在椎管内麻醉下行经肛门直肠病损切除术。

扩肛后探查见：截石位：9点钟方向距肛缘约2-3cm肠腔内可见两枚相邻带蒂息肉样肿物，大小分别约0.5 cm×1.0 cm、0.3cm×0.7cm，质软，活动度尚可。扩肛后将肿物翻出肛外，显露肿物基底部，用3-0可吸收缝线沿肿物边缘间断缝合标记切除边界，用电刀沿标线完整切除两枚肿物；3-0可吸收缝线间断缝合创面止血，探查无活动性出血点，肛门内留置一枚凡士林纱条，切除标本留送病理检查。

患者术后未诉特殊不适，生命体征平稳，术后按日间手术流程办理出院。

1.5 病理结果

常规HE染色病理形态提示恶性病变，进一步加做免疫组化补充诊断。

病理补充报告：（直肠）结合形态学及免疫组化结果，考虑恶性黑色素瘤。

免疫组化：Desmin(-)，P53(部分+)，SOX-10(+)，Melan-A(+)，CK(-)，S-100(+)，CD20(-)，CD3(-)，INSM1(-)，Vimentin(+)，HMB45(部分+)，Ki-67（局部热点区约60%+）。

1.6 后续诊疗

患者出院后，先后前往长春、北京的三甲医院进一步诊治。完善胸腹部CT、盆腔MRI检查，同时排查皮肤、眼底病变，排除皮肤来源黑色素瘤转移，未见明确远处转移及区域淋巴结肿大，临床诊断为原发性肛管直肠恶性黑色素瘤。

外院专家均建议行腹会阴联合根治术，手术无法保留肛门，需行永久性结肠造口。患者及家属充分知晓疾病恶性程度、手术根治获益及造口对生活质量的影响后，拒绝接受根治性手术，选择密切随访观察。

2 讨论

肛管直肠恶性黑色素瘤临床十分罕见，好发中老年女性，肿瘤多起源于齿状线周围的黑色素细胞。该病缺乏特异性，多数患者表现为便血、肛门肿物脱出、肛门坠胀为主要症状，与痔疮、直肠良性息肉、肛乳头瘤等良性疾病临床表现相似，无特征性症状，术前误诊率高，文献报道误诊、漏诊可达50%以上。本例患者肿物呈带蒂息肉样外观，肉眼观察无明显黑色素沉着，首诊按良性直肠息肉纳入日间手术流程，与国内文献报道的误诊特点高度一致。

2.1 误诊原因分析

结合本例及既往文献，分析误诊主要原因：

① 临床表现及大体形态无特异性：肿瘤以外生息肉样生长为表现，外观酷似腺瘤息肉，缺乏典型黑褐色外观；约30%病例属于少色素或无色素型黑色素瘤，肉眼无法识别恶性征象。

② 临床对该病警惕性不足：ARMM发病率极低，临床诊治优先考虑直肠常见良性疾病，未把罕见黑色素瘤纳入鉴别诊断；本例按良性病变制定日间手术方案，术前未行深部多点活检，直接按良性病变完整切除。

③ 日间手术模式的局限性：日间手术以快速诊疗、快速康复为核心目标，对于外观倾向良性的息肉样病变，术前评估通常适度简化，未完善盆腔影像学检查，进一步弱化了术前恶性排查环节。

④ 缺乏特异性术前诊断手段：本病无特异性血清学标志物，影像学表现仅能评估浸润及转移范围，无法术前明确病变性质，确诊高度依赖于术后病理及免疫组化检测。

2.2 免疫组化诊断价值

无色素或少色素型ARMM依靠HE切片很难与低分化腺癌、肉瘤、神经内分泌肿瘤、淋巴瘤鉴别，免疫组化是确诊的关键手段。

本例免疫组化结果：CK(-)排除上皮来源腺癌；Desmin(-)排除肌源性肉瘤；CD3、CD20阴性排除淋巴瘤；INSM1(-)排除神经内分泌肿瘤。S-100、SOX-10、Melan-A阳性，提示黑色素细胞谱系来源；HMB-45部分阳性，符合部分恶性黑色素瘤的表型特点。Ki-67热点区60%+，提示肿瘤细胞增殖活性高、侵袭性强，与该疾病较差的生物学行为相吻合。

文献指出，S-100敏感性最高，HMB-45、Melan-A、SOX-10特异性更强，临床需联合多项标志物检测，避免单一标记漏诊少色素型黑色素瘤。

2.3 治疗策略选择

针对ARMM的治疗，目前国内外尚未形成统一的规范化诊疗指南，外科手术仍是临床首选的核心治疗方式，术式主要包括局部广泛切除术（WLE）和腹会阴联合切除术（APR）两类。 

– 对于肿瘤厚度小、切缘可达到R0切除、无淋巴结转移的患者，可优先选择保留肛门的局部广泛切除；

– 肿瘤体积大、浸润深、切缘难以保证、怀疑淋巴结受累的患者，应选择腹会阴联合根治术。

两种术式对远期生存率影响并不显著，手术选择需要权衡肿瘤根治效果、生活质量、造口代价综合决策。本例患者经完善影像学评估，未见远处转移，具备根治手术指征，考虑患者高龄，且患者无法接受永久性造口，最终拒绝行根治性手术，选择密切随访，也体现了老年患者治疗决策中生活质量权重的提升。

此外，ARMM对传统化疗药物敏感性有限，免疫治疗、靶向治疗已成为晚期或复发患者的重要辅助手段；对于高危病例，术后可评估免疫/靶向辅助治疗指征，以改善远期预后。

2.4 临床启示与反思

1. 凡齿状线附近的直肠肛管息肉样肿物，即使肉眼判断为良性息肉，切除标本必须全部送病理检查，严禁丢弃标本。

2. 对于中老年患者、齿状线附近、触之易出血、短期增大的息肉样病灶，要警惕少色素型恶性黑色素瘤；条件允许时术前可行多点深部活检，避免直接按良性病变简单切除。

3. 日间手术模式下需严格把握手术指征，不能因外观良性而过度简化术前评估；对位置特殊、形态可疑的病变，应完善必要的术前检查后再制定手术方案。

4. 病理形态怀疑黑色素肿瘤时，必须完善S-100、SOX-10、Melan-A、HMB45等免疫组化组合检测，减少漏诊。

5. 一旦确诊ARMM，需完善全身影像学检查，排除皮肤原发黑色素瘤转移，通过多学科讨论综合评估手术、免疫靶向等治疗方案，充分告知患者不同方案的获益与代价。

3 结论

肛管直肠恶性黑色素瘤发病率低，息肉样、少色素亚型极易误诊为直肠良性息肉，在日间手术快速诊疗模式下漏诊风险更高。临床接诊齿状线附近息肉样病变时应当提高警惕，病理联合免疫组化是确诊本病的核心方法。临床医师应当重视肛周切除标本的常规病理送检，规范术前评估流程，做到早期识别，改善预后。

参考文献

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